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- 题名/责任者:
- 下一代测序技术及其临床应用:translation to clinical diagnostics/主编Lee-Jun C. Wong 主译张洋, 阎国辉
- 出版发行项:
- 北京:科学出版社,2021.3
- ISBN及定价:
- 978-7-03-067287-2/CNY98.00
- 载体形态项:
- 212页:图;26cm
- 个人责任者:
- 旺 (Wong, Lee-Jun C.) 主编
- 个人次要责任者:
- 张洋 主译
- 个人次要责任者:
- 阎国辉 主译
- 学科主题:
- 医学遗传学-研究
- 中图法分类号:
- R394
- 一般附注:
- 中文翻译版
- 责任者附注:
- 责任者规范汉译姓: 旺
- 责任者附注:
- 张洋, 医学博士, 助理教授, 主管技师。毕业于香港中文大学内科学专业, 现就职于厦门大学附属中山医院。阎国辉, 医学博士, 副主任医师, 毕业于中国人民解放军总医院内科学专业, 现就职于厦门大学附属中山医院。
- 书目附注:
- 有书目
- 提要文摘附注:
- 本书分为四部分, 共16章, 主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史, 并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性; NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法, 包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤; 以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用, 包括常染色体遗传性疾病 (如先天性糖基化障碍性疾病), 性染色体遗传性疾病 (如X连锁智力障碍), 常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病 (如视网膜色素变性), 常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病, 以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析; 详细解读了美国病理学家协会 (CAP) 美国临床实验室改进法案修正案 (CLIA) 在NGS领域的最新指南。
- 使用对象附注:
- 本书适用于临床医生
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