机读格式显示(MARC)

• 000 01860nam0 2200313 450

• 001 0000334635

• 005 20230906153843.3

• 010 __ |a 978-7-03-067287-2 |d CNY98.00

• 100 __ |a 20210423d2021 em y0chiy50 ea

• 101 1_ |a chi |c eng

• 102 __ |a CN |b 110000

• 105 __ |a ak a 000yy

• 106 __ |a r

• 200 1_ |a 下一代测序技术及其临床应用 |A xia yi dai ce xu ji shu ji qi lin chuang ying yong |d = Next generation sequencing |e translation to clinical diagnostics |f 主编Lee-Jun C. Wong |g 主译张洋, 阎国辉 |z eng

• 210 __ |a 北京 |c 科学出版社 |d 2021.3

• 215 __ |a 212页 |c 图 |d 26cm

• 300 __ |a 中文翻译版

• 314 __ |a 责任者规范汉译姓: 旺

• 314 __ |a 张洋, 医学博士, 助理教授, 主管技师。毕业于香港中文大学内科学专业, 现就职于厦门大学附属中山医院。阎国辉, 医学博士, 副主任医师, 毕业于中国人民解放军总医院内科学专业, 现就职于厦门大学附属中山医院。

• 320 __ |a 有书目

• 330 __ |a 本书分为四部分, 共16章, 主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史, 并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性; NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法, 包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤; 以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用, 包括常染色体遗传性疾病 (如先天性糖基化障碍性疾病), 性染色体遗传性疾病 (如X连锁智力障碍), 常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病 (如视网膜色素变性), 常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病, 以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析; 详细解读了美国病理学家协会 (CAP) 美国临床实验室改进法案修正案 (CLIA) 在NGS领域的最新指南。

• 333 __ |a 本书适用于临床医生

• 500 10 |a Next generation sequencing : translation to clinical diagnostics |m Chinese

• 606 0_ |a 医学遗传学 |A yi xue yi chuan xue |x 研究

• 690 __ |a R394 |v 5

• 701 _1 |a 旺 |A wang |g (Wong, Lee-Jun C.) |4 主编

• 702 _0 |a 张洋 |A zhang yang |4 主译

• 702 _0 |a 阎国辉 |A yan guo hui |4 主译

• 801 _0 |a CN |b 湖北三新 |c 20210423